La recherche sur le génome humain continue à produire une quantité impressionnante de connaissances dans le domaine la génétique humaine et médicale. Grâce à des avancées technologiques spectaculaires et à des investissements financiers massifs, la génétique et la biologie moléculaire ont permis d’élucider la séquence totale du génome humain et de mieux connaître la localisation et la fonction des gènes, en particulier ceux impliqués dans des maladies humaines. L’impact révolutionnaire sur la société et sur le système de soins de la génétique médicale n’est certainement qu’à ses débuts.